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浏览次数:191 时间:2019-10-01

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现代人类的一个显着特征是我们的圆形头骨和大脑。12月13日,在“当代生物学”杂志上,研究人员报告说,携带特定尼安德特人DNA片段的现今人类的头部略微圆润,揭示了现代大脑形状和功能演变的遗传线索。

尼安德特人和现代人类的头骨对比 图片来源:PHILIPP GUNZ

“我们捕捉到了颅内形状的细微变化,可能反映了某些大脑区域的体积和连通性的变化,”马克斯普朗克进化人类学研究所的古人类学家Philipp Gunz说,他与Max的Amanda Tilot共同领导了这项研究。普朗克心理语言学研究所。

自从研究人员在19世纪60年代首次仔细研究了尼安德特人的头骨后,他们便对其奇怪的形状印象深刻:像橄榄球一样从前面伸展到后面,而非现代人那样圆似篮球。不过,为何现代人和这些冰川时代表亲的脑袋看上去如此不同仍是一个谜。

“我们的目标是确定潜在的候选基因和与脑球状有关的生物途径,”Amanda Tilot说。

如今,研究人员发明了一种独创的方法,解释这种对比的基因。通过分析尼安德特人的DNA痕迹,他们辨别出两个同稍微没有那么像球形的头部形状存在关联的基因变体。该团队在日前出版的《当代生物学》杂志上报告了这一发现。两个基因还影响大脑组织,从而为了解对大脑发挥作用的进化可能如何重塑头骨形状提供了线索。

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把新生儿放在摇篮里,你会发现婴儿的头骨起初是被拉长的,有点像尼安德特人。德国马普学会进化人类学研究所古人类学家Philipp Gunz介绍说,只有当现代人的大脑尺寸在生命的第1年增加了近一倍后,头骨才会变成球形。他和同事分析了现代人和尼安德特人头骨的计算机断层扫描,从而发展出人类大脑的“球形指数”。

为了密切关注他们的搜索,他们利用了这样一个事实:由于尼安德特人与现代欧洲人的祖先之间的杂交,欧洲血统的活人带着埋藏在他们基因组中的罕见的尼安德特人DNA片段。不同的人携带不同的碎片,这些碎片散布在基因组中。

为探寻大脑组织的主要差异,他们将该指数应用于来自4468名拥有欧洲血统的受试者的核磁共振扫描。这些人的DNA已被进行了基因分型。该团队辨别出两个同导致脑袋没有那么像球形存在关联的尼安德特人的DNA碎片。这些DNA碎片影响两个基因的表达:调控神经元发育的UBR4和影响髓鞘发育的PHLPP1。髓鞘是轴突或者神经元投射的绝缘体。

Gunz,Tilot和同事们分析了颅骨的形状,并在大量现代人类样本中发现了尼安德特人的DNA片段,依靠MRI脑部扫描和大约4500人的遗传信息。基于计算机断层扫描,他们计算了尼安德特人化石与现代人类头骨之间的颅内形状差异。他们利用这种对比来评估生活中数千个MRI脑部扫描的颅内形状。

尼安德特人的基因变体可能降低了URB4在基底神经节中的表达,并且导致小脑中的轴突髓鞘变少。论文作者之一、奈梅亨马普学会心理语言学研究所的Simon Fisher表示,这可能导致神经连接以及小脑调控运动技能和语言上的细微差异。但尼安德特人基因对现代人的任何影响将是轻微的,因为有如此多的基因塑造了大脑。

他们使用来自古代尼安德特人DNA的测序基因组的信息来识别染色体1和18上的活人中的尼安德特人DNA片段,这些片段与减少的颅骨圆度相关。这些片段包含两个已经与大脑发育相关的基因:参与神经元生成的UBR4和参与神经细胞投射周围髓鞘绝缘发展的PHLPP1。

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